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唐氏筛查报告单全面解析
日期:2013-07-28 来源:未知  收藏本文
唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,察看是否存在染色体方面的异常。

  AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告,这些问题就使准妈妈困惑不已,现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。

  AFP(甲胎蛋白)

  AFP是的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防被母体排斥。

  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由肝脏合成,消化道也可以合成少量AFP进入血循环。妊娠6 周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于 羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

  怀有先天愚型的,其血清AFP水平为正常的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

  Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

  怀有先天愚型的,其血清Free hCG?水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。

  其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

  关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整 的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8 周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

  而MOM值是一个比值,即体内标志物检测值除以相同孕周正常的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

  例如:孕周为14周+0天的随机free-HCG?值:28800mIU/ml

  孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

  此的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。

  关于21、18、13三体的问题

  正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
 任何年龄的都有可能怀上染色体异常的,但是染色体异常的发生率随着年龄的增长而明显增加,如25岁以下的中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄需做染色体检查。

  1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

  2、在全部中约有1/10的筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在中有1~2/1000是唐氏儿

  3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

  4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:年龄,孕周,分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

  要确定是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

  羊水穿刺术:抽取羊水,培养脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验的21染色体)。

  抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)

  培养脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。

  检验细胞的染色体(检验的21染色体)。准确率100/100。

  唐氏筛查结果为低危的处理办法

  (1)不可掉以轻心

  结果为低危表明为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因 素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此,这种情况是需要检查明确的,可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血 或足跟血),必要时做羊水穿刺检查,以进一步确认的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性,可能会造成流产,结果为低危的准爸妈可以选择不做。

  (2)坚持孕期检查

  即使结果为低危,也一定要坚持其他孕期检查,准确了解的发育状况。

  中国孕婴网专家提醒:唐氏筛查时的注意事项

  1、筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。

  2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取的外周血,提取 血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系 数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以 明确诊断。

  3、价格:一百元左右,不过各家医院标准不同

  4、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

  
唐氏筛查数值分析及费用

  检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。

  为什么要严格控制检查的时间?

  因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。

  检查的方法:

  少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和都不存在危险性。

  哪些人需要做:

  所有的准妈妈,年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查,直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

  如何看检查结果:

  医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、周数等数值输入电脑,由电脑计算出出现唐氏综 合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示患病的危 险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

  检查结果的准确度:

  60%~70%。

  检查费用参考:

  200~300元。

  中国孕婴网专家温馨提示:有些地区进行唐筛需要提前预约,最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节,例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。